Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano é um consórcio internacional, composto pelos EEUU, Europa e Japão, que tem por objetivo mapear todos os genes da espécie humana até o ano de 2025. Em 1990, o Projeto Genoma Humano tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento, que segundo diferentes fontes, varia de US$ 3 bilhões a US$ 53 bilhões.

Os seus objetivos na área da saúde são:
- a melhoria e simplificação dos métodos de diagnóstico de doenças genéticas;
- a otimização das terapêuticas de doenças genéticas, e
- a prevenção de doenças multifatoriais.

Cientistas de vários países começaram a desenvolver, em 1989, o Projeto Genoma Humano, patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde e pelo Departamento de Energia americanos. O objetivo do projeto era identificar, até o ano 2005, cada um dos aproximadamente cem mil genes e três bilhões de pares de nucleotídeos que compõem uma molécula de ADN. O Prêmio Nobel de fisiologia e medicina James D. Watson, descobridor da estrutura em hélice dupla do ADN, assumiu inicialmente a direção do projeto.
O trabalho de identificação consistia no mapeamento do código genético, isto é, no registro da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomos humanos, e em seu seqüenciamento, ou determinação da ordem precisa de ocorrência dos nucleotídeos que compõem cada gene. Esperava-se encontrar informações importantes em menos de dez por cento do genoma.
Os responsáveis pelo projeto acreditavam que a descoberta da posição de cada gene, além de sua composição e função no organismo, seria a chave para o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como câncer, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão. Os críticos do projeto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informações genéticas. Candidatos a emprego, por exemplo, poderiam ser recusados com base em testes capazes de revelar predisposição genética para certas doenças, como o alcoolismo.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é ler e entender estas instruções. Em outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base genética do Homo sapiens, incluindo a base genética das doenças. De posse desse conhecimento, o objetivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso, algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livrá-lo de doenças e outros fatores limitante.

O corpo humano contém cerca de 100 trilhões de células. Na maioria das células existe um núcleo, onde se encontra algo essencial: o genoma humano, uma estrutura contendo o projeto de construção e funcionamento do corpo. O genoma é encontrado no núcleo das células sob a forma de 46 filamentos enrolados em pacotes chamados cromossomos, que incluem também moléculas de proteínas associadas.

Significado de mapeamento e sequenciamento do genoma
O PGH tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas. Para isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).
Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.
Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.

Países que estão participando do PGH

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia norte-americano. Só este órgão financia cerca de 200 investigadores separados nos EUA.
Em outros países, grupos de pesquisadores em universidades e institutos de pesquisa também estão envolvidos no Projeto Genoma.
Além destes, muitas empresas privadas grandes e pequenas também conduzem pesquisa sobre o genoma humano.
Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.
Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas.
Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser obtidas através da HUGO (Human Genome Organization), que conta com cerca de 1000 membros de 50 países, para ajuda a coordenar a colaboração internacional ao projeto.

Benefícios do PGH
Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projeto Genoma poderá trazer para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão nos surpreender. As informações detalhadas sobre o DNA e o mapeamento genético dos organismos revolucionarão as explorações biológicas que serão feitas em seguida.
Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um fator genético -- como o câncer, por exemplo -- levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da doença, em vez do tratamento do doente. Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.
O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.
As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.

Doenças Genéticas e seu Potencial de Cura
Em 1990, pela primeira vez, a terapia genética foi usada para curar uma criança cujo sistema imunológico era prejudicado pela falta de uma enzima. A partir daí, surgiu uma onda de euforia sobre o potencial de cura através da alteração do DNA, corrigindo os genes defeituosos. Ainda existem hoje, no entanto, barreiras técnicas que têm impedido a concretização das grandes expectativas criadas a respeito da terapia genética.
Mas tem havido grandes progressos na descoberta de genes associados a doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 dos 100 mil genes que compõem o corpo humano. A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo desses genes específicos e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milênio. Em conseqüência, já existem patentes sobre os genes descobertos para muitas doenças. Eis algumas: Alzheimer, Hipertensão, Obesidade, Artrite reumática, Suscetibilidade ao cancro de mama e ovário, Osteoporose, Cancro do cólon, Doenças Cardiovasculares, Parkinson, Calvície.

FONTE:Cristopher Bortolotti:técnico em geneticIa pela FEDERAÇÃO NACIONAL DE GENETICIA(FNG)