Sindrome de Alstrom
A síndrome de Alstrom é uma doença hereditária muito rara. Sabe-se que o gene responsável é um gene recessivo, já que os pais portadores desse gene não manifestam nenhum sintoma da doença. A razão pela qual esta síndrome é tão pouco frequente é porque para que o filho manifeste a doença, ambos pais têm de ser portadores do gene. A transmissão à criança de uma dupla dose do gene produzirá os efeitos da doença. Foi descrita pela primeira vez em 1959 por um médico sueco. Desde então, foram descritos menos que 300 casos. Actualmente nós temos conhecimento de 200 crianças e jovens que vivem em diferentes países, e que padecem desta enfermidade O gene responsável por esta síndrome foi descoberto no ano 2002. Os cientistas estão tratando de conhecer a função deste gene. O diagnóstico antecipado pode prevenir os sintomas. Para os especialistas, que desenvolvem o teste de diagnóstico a síndrome está ainda sub-diagnosticado, primeiro porque o gene causador foi conhecido recentemente, segundo porque se trata de uma doença hereditária rara. O alerta deverá partir dos pediatras, oftalmologistas e obstetras. Para Sebastian Beck, responsável pelos testes no Centro de Genética Clínica, o conhecimento da doença passa por uma maior sensibilização dos médicos para a sintomatologia da síndrome. "Apesar de não existir cura, nem tratamento, é possível antecipar os diversos problemas de saúde que a criança vai enfrentar ao longo da vida. Os sintomas estão sob vigilância e monitorizados, o que permite evitar crises. Por exemplo, acabam por desenvolver diabetes resistentes à insulina, logo actua-se com o tratamento mais adequado". Sebastien Beck afirmou que gostaria de "observar, e não propriamente fazer testes, todas as crianças com idade inferior a 10 anos com problemas de visão, baixa estatura, obesas e sem qualquer deficiência mental". Com isto não quer dizer que todas as crianças com estes sintomas sofrem de síndrome de Alstrom, mas tendo em conta que 30% com síndrome genético está sem diagnóstico, seria possível reduzir esse valor.
O primeiro efeito que normalmente se faz notar na criança é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia (termo usado para designar as doenças degenerativas não inflamatórias da retina) e cegueira. Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade. Os problemas auditivos começam entre os 8 e 22 anos de idade. Ainda na infância, se detectam níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, diabetes mellitus, e, de forma lenta, mas progressiva, se desenvolvem problemas de rim. Outras manifestações podem incluir manchas na pele denominadas “acanthosis nigricans”, escoliose ou curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas, e diversos problemas de coração. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade. A hipertensão e a cardiomiopatia de que também padecem contribuem para o alto risco cardiovascular.