Mutações
Uma transformação dos genes determina o aparecimento de novos caracteres. É esse fen
ómeno que resulta da alteração do ADN obtida sem interacção com outra molécula de ADN e que é responsável pela modificação hereditária das características do ser vivo onde ocorreu que se chama mutação. Ela actua do mesmo modo, em planos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, bem como psíquicos.
As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan.
Existem inúmeras mutações que por sua vez, se subdividem em mutações genéticas (mutações pontuais), mutações cromossómicas estruturais (mutações estruturais) e mutações cromossómicas numéricas .
A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar.
Uma mesma mutação pode reaparecer periodicamente.
Se for nociva, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura.
O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve-se ao facto de serem factores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa acção de selecção natural que conduziu à sua relativa estabilidade.
As mutações ocorrem correntemente em núcleos intercinéticos, isto é, numa fase em que não estão em divisão mitótica.
As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário.
ómeno que resulta da alteração do ADN obtida sem interacção com outra molécula de ADN e que é responsável pela modificação hereditária das características do ser vivo onde ocorreu que se chama mutação. Ela actua do mesmo modo, em planos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, bem como psíquicos.As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan.
Existem inúmeras mutações que por sua vez, se subdividem em mutações genéticas (mutações pontuais), mutações cromossómicas estruturais (mutações estruturais) e mutações cromossómicas numéricas .
A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar.
Uma mesma mutação pode reaparecer periodicamente.
Se for nociva, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura.
O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve-se ao facto de serem factores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa acção de selecção natural que conduziu à sua relativa estabilidade.
As mutações ocorrem correntemente em núcleos intercinéticos, isto é, numa fase em que não estão em divisão mitótica.
As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário.
Tipos de Mutações
Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações genicas.
Mutações Génicas
As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida.
As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo).
Ø Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações genicas.
Mutações Génicas
As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida.
As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo).
Ø Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Ø Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. 
Ø Deleção: Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes. Quando o número de bases envolvidas é múltip
lo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes. Quando o número de bases envolvidas é múltip
lo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos. Mutações Cromossómicas
As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas.
As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão.
Como as mutações cromossómicas alteram trechos inteiros de cromossomas, elas podem ser detectadas por técnicas histológicas como o bandeamento.
Ø Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes.
Ø Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com a consequente perda de genes.
Ø Translocação: quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomas não homólogos, provocando erros na leitura.
Ø Inversão: Não altera a proteina em termos genéticos. Ainda assim, é menos provável ocorrer justamente numa trinca de éxon.
As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas.
As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão.
Como as mutações cromossómicas alteram trechos inteiros de cromossomas, elas podem ser detectadas por técnicas histológicas como o bandeamento.
Ø Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes.
Ø Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com a consequente perda de genes.
Ø Translocação: quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomas não homólogos, provocando erros na leitura.
Ø Inversão: Não altera a proteina em termos genéticos. Ainda assim, é menos provável ocorrer justamente numa trinca de éxon.
Causas de mutações
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes mutagênicos. substancias químicas, tais como por exemplo, cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e frutas, são responsáveis por uma parte daquilo que julgamos serem mutações espontâneas.
Os agentes mutagenicos dividem-se em três grupos: fisicos, quimicos e biológicos.
Fisicos
Ø Radiação: - A radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa) causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis por grande parte das mutações.
Ø Temperatura: Em determinados organismos a variação de ºC pode duplicar a taxa de mutação
Químicos
Ø Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos: os hidrocarbonetos como aqueles presentes em qualquer tipo de fumo (tabaco principalmente), causam mutações no X.
Ø Outros químicos: como por exemplo arilaminas (corante industrial) no cancro da bexiga, aflatoxina (toxina de fungo presente em alguma comida bolorenta).
Ø Irritação crónica: a irritação crónica com morte e divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção.
Ø Cafeína: é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere através do chá ou café.
Biológicos
Ø Vírus: alguns vírus causam mutações no X. Alguns exemplos são o vírus Epstein-Barr, que causa a doença do beijo, Papilomavirus que causa a verruga e o condiloma acuminado (cancros do pénis e colo do útero), vírus da Hepatite B e C.
Ø Bactérias: a infecção do estômago crónica com Helicobacter pylori predispõe ao desenvolvimento de cancro do estômago e a linfomas associados à mucosa (Mal Tomas).
Ø Radiação: - A radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa) causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis por grande parte das mutações.
Ø Temperatura: Em determinados organismos a variação de ºC pode duplicar a taxa de mutação
Químicos
Ø Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos: os hidrocarbonetos como aqueles presentes em qualquer tipo de fumo (tabaco principalmente), causam mutações no X.
Ø Outros químicos: como por exemplo arilaminas (corante industrial) no cancro da bexiga, aflatoxina (toxina de fungo presente em alguma comida bolorenta).
Ø Irritação crónica: a irritação crónica com morte e divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção.
Ø Cafeína: é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere através do chá ou café.
BiológicosØ Vírus: alguns vírus causam mutações no X. Alguns exemplos são o vírus Epstein-Barr, que causa a doença do beijo, Papilomavirus que causa a verruga e o condiloma acuminado (cancros do pénis e colo do útero), vírus da Hepatite B e C.
Ø Bactérias: a infecção do estômago crónica com Helicobacter pylori predispõe ao desenvolvimento de cancro do estômago e a linfomas associados à mucosa (Mal Tomas).
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posted by NiRvaNa at 8:23 CH
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